Malattie rare, la sostenibilità della sanità passa dalla diagnosi precoce. Parla Gemmato

(Articolo pubblicato su L’Economista, inserto de Il Riformista)

Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse per i sistemi sanitari contemporanei. Non soltanto per l’elevato livello di innovazione richiesto dalla ricerca e dalle terapie, ma per la necessità di costruire percorsi in grado di coniugare qualità delle cure e sostenibilità della spesa pubblica. È su questo equilibrio che il Governo rivendica il modello italiano, indicandolo come possibile riferimento anche per il futuro piano europeo sulle malattie rare.

«Abbiamo avuto su due giorni all’incirca più di mille partecipanti», sottolinea il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, ai microfoni di URANIA News a margine del primo Summit Nazionale delle Malattie Rare, che ha riunito scienziati, professionisti sanitari, società scientifiche, associazioni di pazienti, caregiver e istituzioni. Il risultato più concreto del percorso è la Carta di Roma, documento elaborato da circa novanta esperti con l’obiettivo di definire una posizione italiana sulle malattie rare, dalla diagnosi alla presa in carico dei pazienti.

È qui che il tema delle malattie rare smette di essere soltanto sanitario e diventa una questione di sostenibilità. «Se una patologia viene diagnosticata per tempo e non vengono conclamati sintomi, questo fa risparmiare enormemente le casse del Servizio sanitario nazionale pubblico». Una valutazione che collega direttamente l’efficacia delle politiche sanitarie alla sostenibilità della spesa, contenendo nel tempo i costi assistenziali ed evitando l’aggravarsi delle condizioni cliniche.

In questa logica si inseriscono gli investimenti sulla prevenzione. La legge di Bilancio ha destinato 238 milioni di euro a questo capitolo, risorse che, insieme ad altri stanziamenti, portano gli investimenti complessivi vicino al mezzo miliardo di euro. Una parte significativa della strategia riguarda l’estensione dei programmi di diagnosi alla nascita, ritenuti fondamentali per anticipare l’individuazione delle patologie e migliorare la presa in carico dei pazienti. «Abbiamo aperto a nuovi screening neonatali, portandoli così a 49: siamo primissimi in Europa anche per questo».

La diagnosi precoce diventa non soltanto uno strumento clinico, ma anche una leva di efficienza del sistema. Intervenire prima che la malattia produca effetti più gravi significa migliorare gli esiti per i pazienti e, allo stesso tempo, ridurre il peso economico che le complicanze possono generare nel lungo periodo. «Siamo convinti del fatto che, insieme a curare meglio, si possa dare un orizzonte di sostenibilità».

La dimensione europea è stata l’altro grande tema emerso dal confronto. Secondo Gemmato, il modello costruito dall’Italia negli ultimi anni viene guardato con crescente interesse anche oltre i confini nazionali. A confermarlo è stato l’intervento della presidente di Rare Diseases Europe, Avril Daly, che ha indicato il nostro Paese come possibile riferimento per la futura strategia comunitaria sulle malattie rare. «Ci chiedeva proprio di essere capofila nel piano europeo delle malattie rare» ha affermato il Sottosegretario.

L’ambizione è trasformare l’esperienza italiana in un contributo concreto alla definizione delle future politiche comunitarie. L’obiettivo è rafforzare il collegamento tra le reti europee di riferimento e il sistema nazionale, valorizzando il lavoro costruito negli anni tra istituzioni, comunità scientifica, università, industria e associazioni dei pazienti.

È questa la direttrice lungo la quale il Governo intende muoversi: utilizzare prevenzione, screening e diagnosi precoce non soltanto come strumenti di tutela della salute, ma come leve di sostenibilità per il Servizio sanitario nazionale. Una strategia che l’Italia punta ora a portare nel confronto europeo, con l’ambizione di trasformare l’esperienza maturata negli ultimi anni in un modello di riferimento per le future politiche sulle malattie rare.