Malattie rare, in Italia colpiscono 2 milioni di persone: il 70% sono bambini e adolescenti

In Italia oltre 2 milioni di persone convivono con una malattia rara e circa il 70% sono bambini e adolescenti. È il dato che emerge dalla rete Orphanet Italia in vista della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio. Nel 40% dei casi queste patologie coinvolgono il sistema nervoso centrale, periferico e muscolare.

In occasione della ricorrenza, la Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza (Sinpia) e Uniamo – Federazione italiana malattie rare rinnovano l’impegno congiunto per promuovere modelli di cura integrati, multidisciplinari e centrati sulla persona, con particolare attenzione ai più piccoli e alle loro famiglie.

Molti bambini affetti da malattia rara presentano disturbi del neurosviluppo e disabilità complesse: in alcuni casi come conseguenza diretta della patologia, in altri anche a causa dell’isolamento sociale che spesso accompagna il percorso di cura. Riconoscere tempestivamente una malattia rara è fondamentale, anche perché i sintomi non sono sempre “rari” o eccezionali, ma spesso comuni e aspecifici: ritardi nello sviluppo psicomotorio, difficoltà comunicative, crisi epilettiche, disturbi del comportamento o calo del rendimento scolastico.

«Le malattie rare rappresentano una sfida complessa che richiede attenzione a tutti gli aspetti del neurosviluppo, spesso coinvolti nella manifestazione clinica, come le funzioni motorie, cognitive, comunicative ed emotivo-relazionali», sottolinea Elisa Fazzi, presidente Sinpia. «In questo contesto, la neuropsichiatria infantile offre un modello di presa in carico unico e insostituibile, soprattutto per le patologie che interessano il sistema nervoso centrale».

Il neuropsichiatra infantile, evidenzia Fazzi, è lo specialista in grado di integrare competenze neurologiche, motorie, cognitive ed emotivo-relazionali, garantendo una visione globale del bambino lungo tutto il percorso di crescita e lavorando in équipe multiprofessionale per interventi “su misura”. Per molte malattie rare, l’intervento neuroriabilitativo e, quando necessario, farmacologico sintomatico resta il presidio terapeutico principale.

Negli ultimi anni, ricorda Vincenzo Leuzzi, già ordinario di Neuropsichiatria infantile alla Sapienza di Roma ed esperto Sinpia, in Italia si sono sviluppati centri di riferimento d’eccellenza, anche presso strutture universitarie e Irccs, che hanno investito in strumenti diagnostici avanzati e in terapie innovative e personalizzate, incluse terapie enzimatiche e genetiche che hanno modificato la storia naturale di alcune patologie.

Per Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, «la neuropsichiatria infantile è essenziale per una presa in cura tempestiva dei bambini con malattie rare che causano disturbi del neurosviluppo e disabilità complesse. Un intervento precoce fa la differenza in termini di autonomia, apprendimento e capacità di comunicazione, e quindi di inclusione sociale». Fondamentale anche il sostegno alle famiglie e il coordinamento tra le diverse professionalità coinvolte, soprattutto nel delicato passaggio dall’età pediatrica all’età adulta.

Proprio sulla continuità delle cure, Sinpia ha pubblicato un documento di raccomandazioni per garantire un percorso strutturato e appropriato nel passaggio ai servizi dell’adulto, evitando interruzioni assistenziali e dispersione delle competenze maturate nel tempo.

In occasione della Giornata mondiale, Sinpia e Uniamo richiamano infine l’attenzione delle istituzioni sulla necessità di ridurre i tempi della diagnosi, assicurare un accesso equo ai servizi su tutto il territorio, potenziare la ricerca e l’innovazione terapeutica, promuovere l’inclusione scolastica e sociale e garantire la continuità assistenziale lungo l’intero arco della vita. L’obiettivo è rafforzare le reti di cura e trasformare la rarità in diritti concreti per bambini e famiglie.