Malattie rare, la sfida: fari puntati per ricerca e risorse economiche

Ieri la Giornata Mondiale delle malattie rare, un tema su cui negli ultimi anni la politica ha saputo accendere i riflettori, ma che necessita ancora di costante monitoraggio riguardo alle prassi legislative e gli avanzamenti della ricerca.

La ricorrenza sulle malattie rare è giunta alla sua diciassettesima edizione, dedicata alle 300 milioni di persone che ne sono affette, costituendo la terza nazione più grande al mondo. In Italia i malati rari sono tra i 2,1 e i 3,5 milioni, di questi 1 su 5 è un bambino.

Come scrive l’Avis, il 72% delle forme ad oggi conosciute ha origini genetiche, il 20% ambientali, infettive o allergiche, mentre il 70% insorge in età pediatrica anche quando la patologia non ha origine genetica. In generale, le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante, ecco perché è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie, infatti, si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi.

Oscillano tra le 6,000 e le 8.000 le forme conosciute di malattie rare, solo per il 5% sono disponibili cure specifiche e spesso i tempi della diagnosi arrivano anche fino a 4 anni e mezzo. Ecco perché tanto c’è ancora da fare a livello di ricerca scientifica, ma le case farmaceutiche su questo stanno investendo. Uno sforzo maggiore è richiesto dalle associazioni anche allo Stato in termini di risorse economiche, in tal senso sarebbe opportuno ottemperare pienamente ai nuovi livelli essenziali di assistenza fissati per la Sanità, raccogliendo l’esortazione, contenuta nel Testo Unico delle Malattie Rare del 2021, ad incentivi fiscali per chi fa ricerca e alla diagnosi precoce, ancor meglio se tramite screening neonatale.

Il Piano Nazionale Malattie Rare ha disposto 25 milioni che sono stati ripartiti tra le regioni per organizzare la presa in carico e la cura, altri 25 milioni sono previsti per il 2024 che servirebbe divenissero strutturali e parte di un fondo apposito, oltre al Fondo di Solidarietà per il supporto ulteriore dei malati. Poi c’è il Il Pnrr, che ha finanziato anche 50 progetti di ricerca biomedica in merito. Le politiche sociali, scolastiche e lavorative ma anche di accertamento delle invalidità devono trovare processi di semplificazione e di piena attuazione.